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Cientistas da Universidade de Coimbra descobrem alterações cognitivas provocadas por variante genética ligada à deficiência intelectual

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Um estudo realizado por neurocientistas da Universidade de Coimbra (UC) revela capacidades cognitivas e comportamento social alterados em murganhos que expressam uma mutação genética relacionada com deficiência intelectual.

A deficiência intelectual resulta de alterações no neurodesenvolvimento e caracteriza-se por uma função intelectual comprometida, bem como por alterações na comunicação e nas capacidades sociais. Existem em Portugal várias instituições que desenvolvem a sua ação no âmbito da habilitação e integração da pessoa com deficiência intelectual, grande parte delas associadas à HUMANITAS – Federação Portuguesa para a Deficiência Mental.

Este distúrbio do neurodesenvolvimento pode ter várias causas, entre as quais genéticas e/ou ambientais, sendo pouco conhecidos os mecanismos biológicos que originam as alterações cognitivas, comportamentais e sociais destas pessoas. Desvendar estes mecanismos é essencial para desenhar estratégias terapêuticas e reabilitativas, sempre que estas surjam como necessárias.

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Alterações genéticas associadas a distúrbios do neurodesenvolvimento, como a deficiência intelectual, são frequentemente encontradas em genes que codificam proteínas presentes na sinapse, a estrutura de comunicação entre os neurónios no cérebro. Uma dessas proteínas é a stargazina, que foi o objeto do estudo realizado no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC), com o objetivo de «perceber o impacto que uma alteração no gene que codifica a stargazina pode ter na comunicação e estrutura dos neurónios, assim como no comportamento animal», explica Ana Luísa Carvalho, líder do estudo e docente do Departamento de Ciências da Vida (DCV) da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC).

O trabalho, já publicado na revista Molecular Psychiatry, teve como ponto de partida uma simulação computacional que permitiu prever o impacto da alteração genética associada a deficiência intelectual na estrutura e na dinâmica molecular da stargazina.

Utilizando neurónios de rato em cultura e murganhos geneticamente modificados, em que foi introduzida a alteração genética humana (animais knock-in), os autores do estudo verificaram que a variante genética que leva à produção de uma stargazina modificada compromete a transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, uma região do cérebro que, tanto em roedores como em humanos, é responsável pela formação de memória e pela capacidade de aprendizagem. Os murganhos geneticamente modificados apresentaram também dificuldades de memória e de aprendizagem, assim como um comportamento social anormal.

«Estes resultados mostram que uma alteração no gene codificante da proteína stargazina é causadora de alterações nas funções cognitivas, semelhantes às que se observam em pessoas com deficiência intelectual, e causadora de alterações na transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, assim como na plasticidade dessa transmissão», afirma Ana Luísa Carvalho.

Este estudo «permitiu-nos também perceber a função da proteína stargazina na comunicação neuronal numa sub-região específica do hipocampo. É um estudo com uma dupla contribuição para a compreensão do funcionamento da comunicação sináptica e para a identificação de mecanismos biológicos associados a deficiência intelectual», conclui.

Este trabalho, que foi conduzido pelas investigadoras do CNC Gladys Caldeira e Ângela Inácio, resulta de uma colaboração entre o grupo de investigação liderado por Ana Luísa Carvalho e os grupos liderados por Irina Moreira e João Peça, também investigadores do CNC e docentes do DCV da FCTUC. O estudo foi financiado pela Fundação Brain and Behavior Research (EUA), pela Fundação Jérôme Lejeune (França), pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Portugal) e pela Fundação La Caixa.

O artigo científico pode ser consultado em: https://www.nature.com/articles/s41380-022-01487-w.

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